Pilotphase

Von Beginn an können in das NARSE alle Seltenen Erkrankungen eingetragen werden. In der Pilotphase stehen auch mit Blick auf die Evaluation des Registers folgende ultraseltene Erkrankungen, bei denen eine Therapieentwicklung in absehbarer Zeit möglich scheint, im Fokus:

• genetisch bedingte Adipositasformen

• LEP-Mutationen 

• LEPR-, POMC- und PCSK1-Mutationen 

• Prader-Willi-Syndrom 

• Bardet-Biedl-Syndrom 

• Neuromyelitis-optica-Spectrum-Erkrankungen 

• Lafora Syndrom 

• metachromatische Leukodystrophie (Sulfatid-Lipidose) 

• Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS) 

• Osteogenesis Imperfecta (OI, “Glasknochen”)  

• Alström Syndrom 

• Cystische Fibrose (Mukoviszidose) 

• IRF2BPL / NEDAMMS