Das Evaluationsprojekt FAIR4Rare
Begleitend läuft vom 1. April 2023 bis zum 30. September 2025 das vom Innovationsausschuss des Gemeinsamen Bundesausschusses geförderte Evaluationsprojekt FAIR4Rare. Projektpartner der Versorgungsforschung, Klinik, Registerbetreiber und Selbsthilfeorganisationen überprüfen, inwiefern das NARSE auf Akzeptanz bei den Nutzenden trifft und welche Weiterentwicklungen notwendig sind, um den besonderen Belangen von Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen gerecht zu werden.
FAIR4Rare konzentriert sich auf drei ausgewählte Erkrankungen, die sich in ihrer Häufigkeit, Art der Versorgung und existierenden Registern signifikant unterscheiden:
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Osteogenesis imperfecta (OI) und verwandte Fragilitätserkrankungen sind seltene genetische Erkrankungen, die durch Knochenbrüchigkeit und andere Symptome gekennzeichnet sind. Die Prävalenz der OI beträgt etwa 1:10.000. Es gibt derzeit kein nationales Register für diese Erkrankung.
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Monogene Adipositasformen sind ultraseltene Erkrankungen, die auf spezifische Genveränderungen zurückzuführen sind. Die Prävalenz liegt unter 1:1.000.000. Es gibt kein nationales oder europäisches Register für diese Erkrankungen.
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Mukoviszidose, auch als Cystische Fibrose (CF) bekannt, ist eine Erkrankung, die durch Mutationen im CFTR-Gen verursacht wird. Die Prävalenz beträgt etwa 1:3.000. Es gibt ein umfassendes nationales Register für CF.